چگونگی ایجاد و انتقال بیماری "هموفیلی"

سلامت نیوز:‌ یک متخصص ژنتیک پزشکی گفت: هموفیلی، بیماری ژنتیکی است که فاکتورهای انعقادی خون در این بیماران تولید نمی‌شود یا این فاکتورها در صورت تولید نیز از نظر علمی توانایی فعالیت ندارند. شیوع این بیماری در نوزادان پسر، یک در هر 5 تا 10 هزار نوزاد پسر است.

دکتر مهدی بیژن‌راده در گفت‌وگو با ایسنا، اظهار کرد: در هموفیلی نوع A که به هموفیلی سلطنتی نیز معروف است، ژنی که باید فاکتور 8 را تولید کند مختل شده و این فاکتور تولید نمی‌شود و در هنگام وارد شدن ضربه خارجی یا داخلی به فرد، خون‌ریزی متوقف نمی‌شود. هموفیلی نوع B نیز به دلیل اختلال در فاکتور 9 ایجاد می‌شود.

وی افزود: این بیماری اتوزوم وابسته به جنس است و به وسیله کروموزوم x به ارث می‌رسد.

بیژن‌زاده تصریح‌ کرد: از آن‌جا که این بیماری به صورت مغلوب است و باید هر دو ژن x عامل بیماری را داشته باشند تا بروز کند، در زنان به دلیل وجود دو کروموزوم x احتمال بروز بیماری پایین است، در حالی که در مردان به دلیل وجود کروموزوم x و y احتمال بیماری افزایش می‌یابد.

عضو هیات علمی دانشگاه علوم پزشکی جندی شاپور اهواز گفت: روش‌های آزمایشگاهی نوینی برای تشخیص این بیماری وجود دارد و با اندازه‌گیری ژن فاکتور 8 و میزان این فاکتور می‌توان بیماران و ناقلان را مشخص کرد. روش عمده‌ای که در این زمینه استفاده می‌شود غربالگری و تشخیص افراد بیمار و حامل است.

بیژن‌زاده ادامه داد: ازدواج فامیلی نیز در صورتی که ژن معیوب در یک خانواده وجود داشته باشد می‌تواند در بروز بیماری موثر باشد ولی با پیشرفت‌های دانش ژنتیک می‌توان بیمار یا ناقل بودن افراد را تشخیص داد و از ازدواج آن‌ها جلوگیری کرد.

وی عنوان کرد: زوج‌های جوان پیش از ازدواج باید مشاوره ژنتیک انجام دهند و تنها در صورت نبود مشکل با یکدیگر ازدواج کنند. پیش از تولد نیز می‌توان بیماری را در جنین تشخیص داده و از تولد بیمار جلوگیری کرد.